日本小児先進治療協議会

生まれてくる赤ちゃんへ
できること

「元気に生まれてきてほしい、そして元気に育ってほしい」
赤ちゃんを心待ちにするママの願いはたぶん、みんなおなじ。

日本では生まれてきた赤ちゃん全員が
「新生児スクリーニング」という検査を受けています。
これは治療が出来る病気を発病する前に見つけて
治療を始め、赤ちゃんの障がいを予防するシステムです。

「新生児スクリーニング」という検査で何が分かるのか、
もしも異常が疑われる場合、どこに相談すればいいか、
ママたちに寄り添ってお伝えするサイトです。
※疑い＝病気ではありません。

「新生児スクリーニング」は、診断されずに放置すると、
のちに障がいが起きるような疾患を早期に発見し、
その障がいを予防・または軽減する目的で行われます。
先天性の病気のなかには、生後早い時期に採血を行うことで
診断ができるものがあります。

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ライソゾーム病は非常にまれな全身の病気で、その病気によってさまざまです。
神経症状をはじめ、さまざまな症状が出現します。

脊髄性筋萎縮症はSMN蛋白を十分に産生することができないため脊髄の前角細胞（運動神経）が変性し、
進行性の筋力低下、筋委縮を引き起こす疾患です。重症型の場合、乳児期に運動発達がとまり、
哺乳類や食べ物の飲み込み、呼吸ができなくなるなどの症状を引き起こすことがあります。

重症複合免疫不全症は生まれつきの免疫系の異常により、血液中の免疫にかかわる細胞である
Tリンパ球がほとんど存在せず、病原体に対する抗体をつくるBリンパ球も機能しなくなることで、
病原体から体を守ることができず感染症を繰り返す病気です。