脊髄性筋萎縮症（SMA）
- ホーム
- 検査できる内容 - 脊髄性筋萎縮症（SMA）
脊髄性筋萎縮症（SMA）ってなに？
脊髄性筋萎縮症はSMN蛋白を十分に産生することができないため脊髄の前角細胞（運動神経）が変性し、進行性の筋力低下、筋委縮を引き起こす疾患です。重症型の場合、乳児期に運動発達がとまり、哺乳類や食べ物の飲み込み、呼吸ができなくなるなどの症状を引き起こすことがあります。
| 主な症状 |
・筋力低下 ・筋緊張低下 ・運動発達の遅れ ・哺乳困難 ・誤嚥 ・呼吸不全 ・舌の細かい震え |
|---|
※すべての症状が現れるとは限りません。
具体的な症状
- ・全身に筋力低下がみられ、首がすわらない、お座りができないなど、運動発達に遅れがみられることがあります。
- ・呼吸するときに必要な筋肉が弱いため、咳の力が弱い、呼吸が浅く弱いことがあります。
- ・母乳やミルクを飲めない、誤嚥を起こしやすいなどの嚥下障害がみられることがあります。